¿Que es el Sindrome de Ehlers Danlos?
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Es provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
Sintomas:
Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas. El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc...
* El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar y estrias
* El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.
Además y hasta 1997 el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchas personas afectadas se les decía que estaba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente esta actitud todavía prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a la torpeza de la persona que las padece.
También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos por parte de los padres.
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
Un Poco de Historia:
En el año 1936 ya se habian observado varios casos con las descripciones que conocemos sobre éste síndrome pero todavía no sabían cómo llamarlo...
En sus inicios fue nombrado como: Cutis laxa, Cutis pendula, Calasodermia, Dermatorrexis e incluso se diagnosticaba al paciente como Hiperlaxo aún cuando éste presentaba sintomas, pero en un artículo publicado en el Diario de la "Sociedad Británica de Dermatología" (por Frederich Parkes-Weber) finalmente se aceptó el nombre con el que lo conocemos ahora.
Los eponimos son Edward Ehlers y Henri-Alexander Danlos ambos eran médicos, el primero era experto en dermatología quien describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, la hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y el segundo experto en la química de las enfermedades de la piel quien lo observó en un paciente pseudotumores moluscoides. Ambos se habian ocupado de ver casos relacionados con el síndrome y de estudiarlos, el primero en presentar resultados sobre sus investigaciones fué Ehlers y nueve años después Danlos exponía su caso. Aque dichos personajes no fueron los únicos en recnonocer este sindrome fueron quienes finalmente lograron hacerle honor a sus nombres en la historia de la medicina. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.
La prevalencia del síndrome se desconoce, pero se estima de 1:5,000 individuos. En 1989 Beighton calculó su incidencia en 1:156,000 sujetos. Aunque los autores piensan que se encuentra subestimada, la incidencia en todo el mundo se estima en 1:400,000 individuos. La primera clasificación del síndrome se realizó en Berlín en 1988. Se describieron 10 subtipos que quedaron en desuso por su dificultad para diferenciarlos. En 1997, en Villefranch, se propuso la nueva clasificación, reducida a seis subtipos diferentes según las características clínicas, bioquímicas y genéticas predominantes.1,3,10.
De la primera clasificación, el grupo I (Gravis) y II (Mitis) se reunieron, en la nueva, dentro del subtipo clásico. El grupo III (hipermovilidad familiar benigna) se renombró como subtipo de hipermovilidad y el IV (arterial-equimótico) como vascular. El grupo VI (ocular), VII-A, B (artrocalasia múltiple congénita) y C cambiaron a los subtipos de cifoescoliosis, artrocalasia y dermatosparaxis, respectivamente. Se conjuntaron en el rubro de otras variantes a los subtipos V (ligado al X), VII (periodontitis), IX (Cutis laxa ligado al X y síndrome de cuerno cutáneo occipital) y X (defectos en la fibronectina).
Genética:
El subtipo clásico es el más frecuente, pues corresponde a 35% de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. Se hereda de forma autosómica dominante a través de mutaciones en los genes COL5A1 o COL5A2. Las mutaciones de novo son comunes, ya sea por traslocaciones o sustitución de cisteína en los genes implicados que codifican para las cadenas de procolágeno, proa1(V) o proa2 (V), respectivamente, que producen anormalidades en el colágeno V.11,12
El subtipo de hipermovilidad, el segundo en frecuencia, también cuenta con herencia autosómica dominante, pero su expresión es variable. No se conocen las alteraciones genéticas o moleculares.
La forma vascular se describió por Barabas en 1967, a la cual denominó síndrome de Sack-Barabas. Su prevalencia estimada es de 1:100,000 individuos y constituye 4% de todos de los casos.13 Es de herencia autosómica dominante. El gen COL3A1 codifica la cadena de procolágeno proa1(III). Se ha reportado que la sustitución del último nucleótido del exón 34 lleva un salto que altera la síntesis, secreción y estructura del colágeno tipo III.
La artrocalasia es de herencia autosómica dominante y sus alteraciones ocurren en los genes COLIA1 o COLIA2. Las variaciones bioquímicas consisten en mal acoplamiento del propéptido aminoterminal del colágeno tipo I y en las cadenas de procolágeno proa1(I) o proa2(I).
Los subtipos restantes (cifoescoliosis y dermatosparaxis) son los únicos de herencia recesiva. En el de cifoescoliosis, la mutación del gen PLOD1 se encuentra en el Cr 1p36.2; ocasiona deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa y disminuye la hidroxilación de procolágeno a colágeno I y III.
El subtipo de dermatosparaxis es el menos frecuente, sus principales alteraciones se producen en el gen ADAMTS, donde los defectos bioquímicos ocurren en el propéptido aminoterminal del colágeno tipo I, ocasionado por la mutación del gen de la N-proteinasa de procolágeno I.
Prevalencia:
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Tratamiento:
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.
Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.
Por lo que concierne al embarazo también hay que recordar que algunas formas de SED pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debería discutir su embarazo con algún médico familiarizado con las complicaciones del SED.
Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada.
La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria.
Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumática crónica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano.
Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace daño a la articulación.
Prevenir los tropezones y las caídas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el suelo. Se debe animar a los niños a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirán las probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas. De todas formas, en los niños, también es importante valorar las ventajas de enseñarles a tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos.
Tener en cuenta que existen aparatos mecánicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos..., o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.
Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea sea más fácil, confortable y asequible. Sé creativo y comprueba lo que funciona en tu caso, o si es tu hijo el afectado, en su caso.
También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.
Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal.
La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de los síntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente también en otros tipos. De todas formas, es mejor consultar con un médico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C.
También se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, además es fácil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros síntomas de la enfermedad.
Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decíamos al principio, muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres...
Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.
En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal. La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.
Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.
¿Qué es la hipermovilidad articular?
a) La Hipermovilidad Articular o Hiperlaxitud Articular: Es un aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Este es un problema muy frecuente, que afecta a más del 15% de la población mundial. Estas personas tienen articulaciones hipermovibles, más flexibles o laxas que lo corriente y no tienen ningún síntoma. Muchos ni siquiera saben que son hiperlaxos. Estas personas eran extremadamente ágiles de niños y hacían “trucos malabares” con los dedos (de malabaristas). Algunos con los años se convierten en grandes gimnastas, músicos, bailarines e incluso trabajan en el circo como contorsionistas. Otros a pesar de tener la agilidad, tienen que retirarse de estas actividades por lesiones repetitivas. En algunos casos esta condición es sólo una característica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atención.
b) Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA): En algunas personas esta hiperlaxitud se acompaña de debilidad de los tejidos, debido a una falla genética del colágeno, lo que produce síntomas tanto del aparato locomotor (dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) como de otros tejidos: prolapso uterino o rectal, hernias abdominales, venas varicosas, piel delgada (transparente) con estrías, fragilidad capilar y mala cicatrización, prolapso de la válvula mitral, miopía, párpados caídos, etc. En estos casos es que hablamos de “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” (SHA) (hiperlaxitud + síntomas). También se le llama “Síndrome de hipermovilidad articular”. Actualmente se piensa que este cuadro es el mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo III.
Síntomas y signos:
En el recién nacido:
Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie cavo, hernia umbilical, etc. En el niño: falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas. “Dolores óseos del crecimiento”. Dolores articulares sin causa aparente.
En la piel:
Piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas (telangectasias), malla rojo-violáceo (lívido reticularis), estrías, mala cicatrización (queloides), moretones frecuentes. Color oscuro de la piel de los codos (“codos sucios”) y dorso de las pequeñas articulaciones de los dedos.
En los ojos:
Escleras celestes (el blanco del ojo no es blanco como mármol, sino celeste) que pueden ser de intensidad leve, moderada o marcada. Estrabismo. Miopía. Desprendimiento de la retina. Párpados caídos (“párpados cansados”).
En las articulaciones:
Crujidos y dolor de las articulaciones. El dolor se debe a la hipermovilidad de extensión de las articulaciones. Puede haber derrame articular, lo que no es frecuente. La persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal. En los niños a esto se le llama “actos malabares”(de malabaristas). Muchas mujeres eran ágiles de niñas y practicaban ballet o gimnasia olímpica. Algunos niños eran muy deportistas y tenían lesiones frecuentes. El extender en exceso las articulaciones, es lo que produce el mayor daño, en especial en muñecas, pequeñas articulaciones de los dedos, rodillas, codos, etc. Un alto grado de laxitud articular es la condición que tienen “los hombres de goma” del circo. Tendinitis, bursitis y esguinces recurrentes. El esguince de tobillo es uno de los síntomas más frecuentes. La falla de la fibra colágena hace que los tendones, cápsula y ligamentos de las articulaciones sean laxos, lo que disminuye la protección de la articulación. Esto hace más frecuentes las tendinitis, esguinces y a veces ruptura de ligamentos, como los ligamentos cruzados, tendón de Aquiles, etc. Son frecuentes el hombro doloroso, el codo del tenista y el túnel carpiano. Sub-luxación de las articulaciones (la articulación se sale de su curso o hay sensación de que se va a salir). Esto sucede en las rodillas (rótulas), hombros, codos, base del pulgar, caderas, etc. Esto puede ser parcial o total y puede ser recurrente y crear problemas serios. Esto se ve con mayor frecuencia en las bailarinas de ballet y gimnastas olímpicas. Algunas personas tienen “articulaciones dobles”, como el codo o la base del pulgar. Pueden existir paletas prominentes (omóplatos alados).
La articulación témporomandibular, que se encuentra por delante del oído, puede producir un resalte de la articulación (“clic”), incluso algunos de ellos pueden presentar bruxismo y mala mordida. A veces se produce luxación de la mandíbula (“descarretillamiento”), la que puede ser recurrente. Estos enfermos deben ser tratados precozmente por los ortodoncistas.
Deformaciones de cartílagos:
De nariz y orejas (por lo que a veces ya lo han corregido con cirugía plástica), de la base anterior del tórax (costillas prominentes) - debido a deformación de los cartílagos costales, pecho hundido (Pectum Excavatum) o deformación de los huesos como la escoliosis. Los cartílagos y fibrocartílagos son de mala calidad (“no son Michelín”) y es por esto que son frecuentes las discopatías de la columna (incluso la hernia del núcleo pulposo), alteraciones de los meniscos, pubalgia y artrosis precoz de rodillas, caderas, manos, etc. Es frecuente ver alteraciones de los discos intervertebrales, en distintos niveles de la columna, a veces asociado a Espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la siguiente) o una vértebra de transición lumbosacra. Algunos casos presentan dolor de los cartílagos de la parrilla costal (costo-condritis o Síndrome de Tietze) lo que a veces se confunde con problemas cardíacos.
En los huesos:
Algunos se quejan de dolores óseos. Puede haber osteoporosis u osteopenia (densidad ósea baja, pero sin alcanzar a ser osteoporosis), en algunas ocasiones este problema puede afectar a varios miembros de la familia. Con mucha preocupación hemos visto esto incluso en adolescentes y hombres jóvenes. Los enfermos con osteoporosis se fracturan con mayor frecuencia.
En los músculos:
Dolores musculares (mialgias). Desgarros de tendones y músculos.
En los pies:
Es frecuente que estos enfermos tengan pie plano anterior laxo, que puede o no ser doloroso. A veces existe juanete congénito.
En la columna:
Lumbago crónico. Se debe a la laxitud de los tendones que soportan la columna. Es frecuente el dolor lumbar en personas con “la columna quebrada”. Yo les recuerdo a los pacientes que los mástiles del buque Escuela Esmeralda se mantienen derechos gracias a los cables que los sujetan. Si se sueltan “los cables” se produce escoliosis y lumbago. Lo mismo sucede con los tendones y ligamentos de las articulaciones. La hiperlaxitud articular se debe a que los tendones y ligamentos de la articulación no están tensos y la movilidad exagerada de la articulación produce crujidos, dolor y a la larga el desgaste del cartílago, que lleva a la artrosis precoz. Además el cartílago en estas personas es poco resistente. Debido a debilidad de los discos intervertebrales se producen discopatías a nivel lumbar, cervical y a veces dorsal, incluso hernia del núcleo pulposo.
Hábito Marfanoide:
Estas son personas altas, a veces con padres bajos, lo que se debe a una mutación que altera la fibra colágena. Ahora es frecuente ver algunos muchachos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas, con dedos largos. Es frecuente que ellos sufran de dolor de espalda y otros dolores debido a articulaciones demasiado movibles. Pueden tener osteopenia u osteoporosis.
En los vasos sanguíneos y corazón:
Tendencia a hemorragias, especialmente de la nariz y moretones (hematomas),debidos a fragilidad capilar aumentada. Várices, hemorroides, varicocele (várices de los testículos). Arritmias, soplo cardíaco prolapso de la válvula mitral (PVM).
La Disautonomia se debe a una falla del tono de las venas de las extremidades inferiores, debido a la falla del colágeno. Estas personas sufren de hipotensión arterial por lo que no toleran estar de pie por mucho tiempo y tienen tendencia a los vahídos, mareos o desmayos, especialmente cuando se ponen de pie bruscamente. Padecen de dolor de cabeza (cefaleas) o jaquecas. Son friolentas, pero a la vez se acaloran fácilmente (“tienen el termostato malo”). Se cansan fácilmente y sufren de fatiga crónica, por lo que a veces se piensa que están deprimidas o que tienen Fibromialgia. En ocasiones se les ve la cara pálida, cansada y sin expresión. Relatan que a mediodía “se les acaban las pilas”. Algunas de éstas personas son somnolientas, se desorientan fácilmente y/o tienen mala memoria. Otras no toleran la altura (se sienten mal en las montañas) e incluso en los juegos de la montaña rusa.
Problemas gástricos e intestinales. Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipación) y divertículos (“saquitos”) en el colon.
Problemas ginecológicos y obstétricos. Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias. En el parto: ruptura prematura de membranas, desgarros perineales e incluso ruptura del útero. Prolapso uterino o rectal.
En tejidos varios:
Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. Caída de los párpados. Quistes de todo tipo (Ganglion de la muñeca, en la rodilla el Quiste de Baker, quistes del hígado o riñón, etc.).
Fobias, Crisis de Pánico, Ansiedad y Depresión. Es frecuente que estos enfermos presenten fobias o crisis de pánico (Bulbena). Debido a su mala calidad de vida, este síndrome además hace que algunas personas se retraigan, aparezcan como poco participativas, calladas, cansadas, sin entusiasmo, lentas, con tendencia a la ansiedad y depresión.
Característica familiar:
La existencia de algunos de estos signos en familiares cercanos ayuda a hacer el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), ya que se trata de una condición genética familiar.
Tratamiento (del SHA y del SED clásico):
No existe un tratamiento definitivo por ahora, ya que se trata de un problema genético. Es posible que en el futuro, con el mejor conocimiento del Genoma Humano y mediante la Terapia Génica, se puedan prevenir y tratar algunas de éstas enfermedades. El tomar colágeno no ayuda a mejorar el problema. El tratamiento consiste en prevenir complicaciones, las que a veces pueden ser graves. Se puede disminuir el dolor articular y la tendencia a lesiones repetitivas. Se logra tranquilizar al enfermo y a la familia, al explicarles la naturaleza de sus problemas. Es necesario que sepan que el SHA es una condición relativamente común. La hiperlaxitud en si no es un gran problema y a veces es una buena cualidad, pero esta indicando que la persona tiene tejidos frágiles y tendencia a que éstos se alteren precozmente (a edades más jóvenes). Las mujeres son más hiper-movibles que los hombres y los niños más que los adultos, ya que la laxitud disminuye con la edad. Este síndrome no tiene las posibles complicaciones graves de los otros tipos de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC), como el Síndrome Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDV) y el Síndrome de Marfan (SMF).
a) Prevención: Es muy importante evitar extender las articulaciones hiper-movibles. Evitar especialmente la extensión o flexión exagerada de muñecas y pequeñas articulaciones de los dedos. No es “una gracia” doblar los dedos más allá de lo normal o hacer crujir las articulaciones. Se debe prohibir a los niños hacer “trucos de malabaristas”. Recordar que una bisagra suelta se hecha a perder rápidamente si se la somete movimientos extremos. Es mejor evitar los deportes de contacto como el rugby, fútbol, voleibol, kárate, patinaje, tabla, etc. ya que tienden a producir esguinces y problemas, como la artrosis precoz, por la extensión excesiva de las articulaciones hiper-movibles y la mala calidad del cartílago articular. Si se practican estos deportes se deben usar protectores para las articulaciones laxas (muñequeras, coderas, rodilleras, tobilleras, etc.). En las oficinas e industrias, es importante evaluar las condiciones de trabajo, para prevenir problemas como túnel carpiano, esguinces, tendinitis, bursitis, sub-luxaciones, etc. Una buena medida es tomar períodos cortos de reposo y no permanecer por horas en un mismo trabajo sin cambiar de posición. Es necesario dar consejos a los estudiantes de música sobre que instrumentos preferir. Los escolares no deben cargar mochilas pesadas, lo que es causa frecuente de lumbago, por lo que se les recomienda usar un carrito para llevar libros pesados. Es necesario saber que algunas personas laxas tendrán problemas al seguir ballet o gimnasia olímpica. Es muy útil tener seguro escolar de accidentes, ya que estos niños con hipermovilidad articular son más propensos a tener lesiones traumáticas.
b) Tratamiento de la fase aguda: El reposo de la articulación afectada es fundamental. El uso de férulas o yeso, es a veces necesario. La Kinesiterapia es beneficiosa, e incluye hielo, masaje, ultrasonido, ejercicios en el agua, etc. Es necesaria la abstención de la actividad repetitiva que produjo o agrava la condición. Es beneficioso el uso de medicamentos como el Paracetamol o anti-inflamatorios por períodos cortos. Si el problema persiste o si se repite en forma periódica, será necesario ver al traumatólogo o reumatólogo, para estudiar el problema de fondo. Ocasionalmente es necesaria una infiltración con cortisona y novocaína, para tratar una tendinitis o bursitis. Este procedimiento es casi indoloro y no tiene efectos secundarios y produce curación del problema en la mayoría de los casos.
c) Tratamiento de la fase crónica: Un reumatólogo interesado en el tema es la persona indicada para tratar a estos enfermos, ya que es necesario diferenciar el SHA, que es por lo general de mejor pronóstico, de los casos más graves (SEDV y SMF) y de otras afecciones como la Fibromialgia, la Artritis Reumatoide, el Lupus, Espondiloartritis Anquilosante y otras.
Además hay que tratar de diagnosticar y tratar precozmente la Artrosis y la Osteoporosis, que son más frecuentes en estas personas, apareciendo aun en adultos jóvenes. Es necesario buscar la Osteoporosis que suele aparecer incluso en adolescentes y hombres jóvenes, para tratarla precozmente. En nuestro reciente trabajo hemos encontrado 4 hombres (19% de los hombres) y 11 mujeres (19% de las mujeres) menores de 30 años con osteoporosis debida al SHA, fuera de muchos con osteopenia. Es pues necesario hacer densitometrías a todos los hiperlaxos, ya desde recién pasada la pubertad, que es el período en que la masa ósea aumenta en forma importante.
En personas que tienen estos problemas a repetición, es necesario identificar que hobby, sport o trabajo los desencadenan y evitar éstos o tomar medidas precautorias, como modificar la altura de la silla y mesa de trabajo; hay que ajustar el respaldo de la silla; y usar protectores para ciertas actividades o deportes. Es necesario cambiar de deporte si es posible, favorecer la natación, Yoga, Tai Chi y Pilates sobre deportes de contacto violento como el hockey, kárate, etc. En casos de fragilidad capilar y moretones hay que evitar los traumatismos y se puede usar Duo CVP y vitamina C. Además esta vitamina ayuda a mejorar el tono muscular. El uso de glucosamina sola o con condroitin sulfato, en dosis óptimas y tomados por tiempo prolongado, es útil para disminuir el dolor y prevenir la Artrosis que suele aparecer precozmente en estos enfermos.
En caso de existir fatiga crónica habrá que considerar la posibilidad de que se trate de Disautonomia. Hay que diferenciarla de la Fibromialgia o Depresión, con las que se le confunde frecuentemente. La Disautonomia tiene tratamiento bastante efectivo. Es importante identificar las causas que agravan la disautonomia y tratar de evitarlas, como ser la deshidratación, la altura, el ver sangre, etc. Se benefician con períodos de reposo, medias o calcetines elásticos y deben tomar 2 a 3 litros de líquidos al día, evitar la deshidratación y aumentar la ingesta de sal, siempre que no tengan hipertensión, ni problemas al riñón. Si el problema es importante, el médico podrá recetar medicamentos (Effortil, Gutron o Florinef) para elevar la presión arterial y ayudar a controlar los síntomas.
La kinesiterapia, es de gran importancia, la que debe ser ejecutada por personal entrenado en tratar éstas condiciones, ya que de lo contrario, puede hasta ser perjudicial. Se indican ejercicios de completo rango de movilidad de las articulaciones y ejercicios para fortalecer tendones y músculos claves de las articulaciones, como el cuadriceps para la rodilla. En caso de existir genu-recurvatum (rodillas que se van hacia atrás) se recomienda evitar pararse con hiper-extensión de rodillas, también ayuda el usar un taco firme de unos 3 cm. Se enseña a evitar la hiper-extensión de las articulaciones laxas y usar las articulaciones más potentes. Hay ejercicios para corregir la hiper-lordosis lumbar (mayor curvatura de la región lumbar), la que es causa frecuente de lumbago en estos enfermos. Las férulas sólo se usan durante los períodos de dolor agudo y deben ser usadas por períodos cortos. También se usan en situaciones de mucho abuso de una articulación laxa.
La evaluación por un fisiatra, que es un médico dedicado a evaluación y tratamiento de problemas músculo-esqueléticos, puede ser de gran ayuda para evaluar problemas y planear un modo de vida adecuado del paciente.
Los terapeutas ocupacionales son de gran ayuda para explicar como y cuales articulaciones usar para determinados trabajos, hobbies y deportes. Pueden enseñar técnicas de protección de las articulaciones y confeccionar férulas para prevenir o aliviar los dolores. Esto permite prevenir el daño de las articulaciones.
En casos excepcionales, si fallan las medidas anteriores, podría ser necesaria una corrección quirúrgica por el traumatólogo. En enfermos con SHA es necesario recordar la tendencia a la mala cicatrización de las heridas operatorias. Esto es aun más importante al contemplar la posibilidad de cirugía estética. En ciertos casos, es necesario excusar de clases de gimnasia, por un período, a niños en que el problema se exacerba durante estas clases. No se debe forzar a los niños a practicar deportes en los que se hayan lesionado con facilidad y en forma recurrente. La inactividad no debe estimularse en estos enfermos, por el contrario, un ejercicio moderado es muy beneficioso para ellos. Son útiles la natación y ejercicios para mejorar el tono muscular. En adultos además recomendamos Pilates, Yoga y Tai Chi.
Los niños son por lo general más laxos que los adultos y es frecuente que tengan dolores de las articulaciones y de los huesos, incluyendo la columna (escoliosis). En ocasiones se les considera como “dolores del crecimiento”. A veces ya a temprana edad presentan problemas de las caderas, columna, pies, rodillas, etc. Es importante no perder tiempo y llevarlos prontamente a un Reumatólogo Pediatra o a un Traumatólogo Infantil, especializados en el tema de la Hipermovilidad Articular, para corregir problemas que de lo contrario pueden dejar secuelas graves para toda la vida.
Diagnostico:
Criterios para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Articular
Criterio de brighton:
1. Hiper-extensión de los codos de más de 10 º .
2. Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
3. Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90 º . Este se usa como “screening test”, o lo que es equivalente, la hiper-extensión de los dedos a 90º o más.
4. Hiper-extensión de las rodillas de 10 º o más (genu-recurvatum).
5. Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas. Esto es posible gracias a la hiper-movilidad de las caderas ( no de la columna, como podría creerse ).
Criterios mayores:
1. Un Score de Beighton de 4 o más, sobre un máximo de 9, tanto en la actualidad como en el pasado.
2. Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.
Criterios menores:
1. Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles. Este criterio es positivo para personas mayores de 50 años, aunque ésta no tenga articulaciones movibles (0 de 9).
2. Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda (de 3 meses o más) o espondilosis, o espondilolisis/listesis.
3. Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
4. Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).
5. Hábito marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).
6. Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada , cicatrices papiráceas.
7. Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
8. Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.
9. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
Se diagnosticará Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que inequívocamente padezca del síndrome.
SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos, excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado anteriormente SED tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent 1986 y de Villefranche 1998 y que para la mayoría de los autores es lo mismo que el SHA.
El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios mayor 2 y menor 2.
Fuentes:
http://asedh.org/
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/
http://es.wikipedia.org/wiki/Hiperlaxitud_articular
http://es.wikipedia.org/wiki/Ehlers_Danlos
Sindrome Ehlers Danlos
